Điểm qua một số thông tin cần biết về hội chứng Down

Hội chứng bệnh Down là một lỗi ám ảnh với tất cả những người đang và chuẩn bị làm cha làm mẹ. Hãy cùng yduochaiduong.com điểm qua những điều cần biết về hội chứng Down dưới bài viết này nhé!

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down hay còn được gọi là ba nhiễm sắc thể 21, là một bệnh lý di truyền đặc trưng gây thiểu năng trí tuệ và một số đặc điểm thể chất.

Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ sẽ bị hạn chế rất nhiều.

Biểu hiện của hội chứng Down là gì?

Theo kênh thông tin Y tế chia sẻ, hầu hết các em bé sinh ra bị hội chứng Down được chẩn đoán sớm sau khi sinh và thường có các biểu hiện như:

  • Giảm trương lực cơ
  • Mắt liếc lên và hướng ra ngoài
  • Miệng nhỏ và bị dính lưỡi
  • Trán vồ
  • Cân nặng và chiều cao dưới mức trung bình khi sinh
  • Bàn tay có 1 chỉ tay ngang.

Mặc dù trẻ bị hội chứng Down hầu hết sẽ có vẻ mặt và kiểu hình, đặc điểm thể chất tương đối giống nhau, tuy nhiên trên thực tế là bệnh nhân vẫn có những nét riêng biệt. Một đứa trẻ bị Down sẽ nhìn giống các thành viên gia đình hơn là giống các trẻ Down khác.

Mỗi đứa trẻ sinh ra bị bệnh Down sẽ có các mức độ thiểu năng trí tuệ nặng nhẹ khác nhau.

Xét nghiệm sang lọc hội chứng Down

Chăm sóc nuôi dưỡng một đứa trẻ bị mắc hội chứng Down là một thách thức vô cùng lớn với các bậc phụ huynh, nó có thể khiến cuộc sống và kinh tế gia đình bị đảo nộn hoàn toàn. Do đó, để có thể sàng lọc hội chứng Down thì việc thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm trong quá trình mang thai là điều rất cần thiết.

Các xét nghiệm bao gồm:

  • Sinh thiết gai nhau: xét nghiệm một mẫu nhỏ của nhau thai, thường làm trong tuần thứ 11 đến 14 của thai kì.
  • Chọc ối: xét nghiệm một mẫu dịch ối, thường làm trong tuần 15 – 20 của thai kì.

Xét nghiệm sàng lọc không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có hội chứng Down hay không, nhưng chúng có thể cho bạn biết liệu có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Nếu các xét nghiệm này cho thấy con bạn bị hội chứng Down, bạn có thể được cân nhắc việc giữ lại thai nhi hay không?

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra là do đâu?

Hội chứng Down thường được gây ra do có thêm một nhiễm sắc thể trong tế bào của em bé. Hầu hết các trường hợp, tình trạng này không bị di truyền – nó chỉ là hậu quả của sự bất thường di truyền của một cá thể trong tinh trùng hoặc trứng.

Tất cả thai phụ đều có một tỉ lệ nhỏ sinh con bị hội chứng Down, nhưng khả năng này sẽ tăng cùng với độ tuổi của người mẹ.

Ví dụ, một phụ nữ 20 tuổi có tỉ lệ là 1/1500 có con bị hội chứng Down, trong khi phụ nữ 40 tuổi có tỉ lệ là 1/100.
Không có bằng chứng cho thấy việc làm hay hoạt động nào có thể làm tăng hoặc giảm tỉ lệ có con bị hội chứng Down trong quá trình mang thai.

Hội chứng Down và các vấn đề sức khỏe liên quan

Theo các chuyên gia Y tế đang công tác tại một Trường Cao đẳng Y Dược cho biết, hầu hết những người mắc hội chứng Down thường có một số vấn đề sức khỏe nhất định, bao gồm:

  • Bệnh về tim, ví dụ như bệnh tim bẩm sinh
  • Vấn đề về thính lực và thị lực
  • Vấn đề tuyến giáp, ví dụ như bệnh suy giáp
  • Nhiễm trùng tái phát, ví dụ như bệnh viêm phổi

Hy vọng rằng, với những kiến thức về hội chứng Down được chia sẻ trên sẽ giúp các bậc phụ huynh có thêm những kiến thức về hội chứng Down nguy hiểm này cũng như có biện pháp phòng ngừa, xử lý kịp thời và có hướng giáo dục kỹ năng để con bạn có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất.

Nguồn: Y dược Hải Dương tổng hợp