Hội chứng Klinefelter và rối loạn di truyền ở nam giới

Hội chứng Klinefelter là một trong các hội chứng di truyền có liên quan tới nhiễm sắc thể giới tính X ở người nam. Hội chứng gây ra các ảnh hưởng nghiêm trọng không chỉ tới cơ quan sinh dục mà còn có thể ảnh hưởng tới các giai đoạn phát triển thể chất, ngôn ngữ của người bệnh.

Nguyên nhân làm cho người nam mắc phải Klinefelter

Nguyên nhân làm cho người nam mắc phải Klinefelter

Nguyên nhân làm cho người nam mắc phải Klinefelter

Bộ nhiễm sắc thể của người bình thường có 23 cặp, trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính thứ 23: người nữ là XX, người nam là XY. Tuy nhiên, trong giai đoạn hình thành và phát triển của phôi xảy ra rối loạn di truyền làm cho cặp nhiễm sắc thể số 23 này không chỉ có 1 cặp mà là 3 chiếc XXY thì sẽ gây ra hội chứng Klinefelter, lúc này còn gọi là 47, XXY.

Sự di truyền ngẫu nhiên không liên quan tới di truyền từ các thế hệ trước có thể gay ra hội chứng này. Nhất là những người phụ nữ lớn tuổi mới mang thai thì tỉ lệ trẻ mắc phải 47, XXY càng cao hơn những người phụ nữ khác.

Dấu hiệu của người nam mắc phải Klinefelter

Chuyên trang tin tức y tế Hải Dương có cập nhật thông tin, những đứa trẻ mắc phải hội chứng Klinefelter sẽ gây ra các đặc điểm bất thường cho giới, nhất là trong giai đoạn dậy thì, các đặc điểm này gần như không phát triển như:

  • Trẻ khi tới tuổi dậy thì các cơ bắp gần như không phát triển, nữ hóa tuyến vú, trẻ thường lo lắng và ngại ngùng khi giao tiếp với người khác.
  • Hàm lượng hormone sinh dục testosterone được sản xuất ra rất thấp, điều này dẫn tới tinh hoàn của những người 47, XXY này nhỏ hơn bình thường; tinh trùng cũng sản xuất ra rất ít, thậm chí là không có tinh trùng.
  • Sau dậy thì, người mắc hội chứng Klinefelter sẽ gặp phải các vấn đề khác như: dương vật nhỏ; kém phát triển hoặc không có lông nách, lông mu; rối loạn cương dương.
  • Ngoài ra, những người nam 47, XXY sẽ có bất thường về hệ xương, thường xương tay và chân sẽ dài hơn so với trục của cơ thể; mật độ xương cũng thấp làm cho bệnh nhân dễ mắc phải loãng xương.
  • Klinefelter còn làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở nam giới, đồng thời người bệnh có thể mắc phải rối loạn nhân cách, vô sinh.

Dấu hiệu của người nam mắc phải Klinefelter

Dấu hiệu của người nam mắc phải Klinefelter

Phát hiện Klinefelter ở trẻ em trai

Để phát hiện liệu trẻ có mắc phải hội chứng Klinefelter này hay không thì bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành một số các kiểm tra như: Bé trai được kiểm tra các đặc điểm ngoại hình và thể chất, đồng thời kiểm tra bộ phận sinh dục ngoài xem có bất thường nào hay không. Phân tích hệ nhiễm sắc thể nhằm phát hiện nhiễm sắc thể giới tính bất thường XXY. Kiểm tra nồng độ hormone testosteron, hormone kích thích follicle và các loại hormone khác cũng là điều cần thiết trong việc xác định Klinefelter ở bé trai.

Điều trị và khắc phục hội chứng Klinefelter

Klinefelter hiện nay vẫn chưa có phương pháp nào có thể điều trị được, người bệnh không phát triển cơ quan sinh dục dẫn tới tình trạng vô sinh. Điều trị giúp cải thiện các đặc tính sinh dục phụ thứ cấp, góp phần giúp người bệnh không bị tự ti, mặc cảm và hạn chế tỉ lệ rối loạn nhân cách.

  • Bệnh nhân có thể được tiêm bổ sung thêm một lượng testosterone phù hợp để giúp cải thiện các đặc tính như: lông nách, lông chân tay, lông mu, giọng nói cũng trở nên trầm hơn… Tuy nhiên không nên lạm dụng quá liều lượng hormone này, vì nếu quá nhiều có thể dẫn tới huyết áp cao, bất thường tuyến tiền liệt, dị ứng, hoặc có thể làm cho người bệnh mất kiểm soát hành vi và tâm trạng.
  • Đối với tuyến vú bị nữ hóa có thể tiến hành phẫu thuật cắt giảm, đồng thời kiểm tra và loại bỏ khối u nếu có.
  • Việc bổ sung testosteron, vitamin D kết hợp canxi có thể cải thiện bệnh loãng xương.

Nguồn: yduochaiduong.com